Патологическая ломкость костей

Несовершенный остеогенез или болезнь Лобштейна-Фролика

Определение

• Несовершенный остеогенез, или врожденная недостаточность и ломкость костей - врожденный порок остеогенеза (osteogenesis imperfecta). Принадлежит к группе дисплатических заболеваний с порочным формированием костей.

Классификация заболевания

Выделяют две формы несовершенного остеогенеза: врожденную и позднюю. При первой форме переломы костей происходят во внутриутробном периоде и в период рождения ребенка, аи при поздней форме заболевания - после рождения. В зависимости от типа наследования и особенностей проявления несовершенное костеобразование подразделяют на 4 типа:

1 тип. Характеризуется доминантным типом наследования. Отмечают нарастающую хрупкость костей и голубое окрашивание склер. Иногда характерна преждевременная глухота. Масса тела при рождении обычная.

2 тип. Наследуется по рецессивному типу. Дети рождаются мертвыми или умирают в неонатальном периоде. Отмечают пониженную массу тела, искривленные конечности с множественными переломами.

3 тип. Наследование рецессивное. В детстве наблюдают голубую окраску склер, исчезающую по мере взросления. У детей этой группы при рождении переломы регистрируют в 60% случаев или они появляются в течении первого года жизни.

4 тип. Наследование доминантное. Нет голубой окраски склер и понижения слуха. Другие симптомы выражены умеренно.

Особенности заболевания

Несовершенный остеогенез характеризуется резким торможением костеобразовательного процесса во всем скелете, нарушением формирования костной ткани и оссификации костей и участков скелета. По этой причине возникают резкие изменения всех свойств кости, лежащие в основе главного клинического признака болезни - множественных патологических переломов. При несовершенном остеогенезе образуется недостаточное количество костного вещества. Отмечают не только уменьшение количества костных структур, но и качественные изменения костной ткани.
Причины данного заболевания пока не выяснены. К настоящему времени известно, что это наследственное системное заболевание с вовлечением в патологический процесс всех видов соединительной ткани. При патологической ломкости костей обнаруживают недостаток синтеза коллагена в организме.

Клиническая картина

Основная масса детей с врожденной ломкостью костей погибают в первые месяцы жизни от инфекционных заболеваний, некоторые в течение первых 5 лет жизни. Дети рождаются с деформированными конечностями, деформированным черепом, также страдают позвоночник, грудная клетка, шея. Оставшиеся в живых дети отстают в росте, многие не могут передвигаться без костылей или инвалидной коляски. Основной симптом заболевания - патологические переломы. Их количество может достигать больших цифр - 100 и более. В периоде полового созревания переломы прекращаются. Кроме переломов, деформации конечностей и разболтанности в суставах, весьма характерный симтом несовершенного остеогенеза -голубая окраска склер. Достаточно характерны изменения зубов: зубы янтарной окраски, по форме мелкие, легко ломаются, прорезываются поздно. Интеллект больных полностью сохранен. Поздняя форма несовершенного остеогенеза отличается от врожденной лишь временем проявления симптомов. Иногда болезнь протекает без переломов,  с сохранением других признаков - голубые склеры, изменения зубов, искривление конечностей, слабость мышечно-связочного аппарата.

Лечение

Лечение больных с патологической ломкостью костей представляет собой сложную задачу. Вследствие развития тяжелых деформаций конечностей и туловища многие больные становятся инвалидами, а в тяжелых случаях  не способны к самообслуживанию. Этиопатогенетическое лечение в настоящее время не разработано. Существует экспериментальное лечение таких больных капельницами с веществом памидронат для укрепления костей. Такое лечение показывает себя эффективно, но в РФ данная методика официально не зарегистрирована. Задача лечащего врача заключается в ранней диагностике заболевания, профилактике деформаций, щадящем лечении переломов. Лечение переломов проводят по общим правилам. Показаны ульрафиолетовое облучение, препараты кальция, витамины группы В, магния, фосфора, фтора, пепсин, панкреатин и др. Деформацию конечностей исправляют используя способ М.В.Волкова. Больные ходят в специальной гипсовой повязке с опорой, что способствует более быстрому заживлению. После снятия гипса назначают лечебное протезирование или ортезирование. При комплексном подходе к реабилитации больных с несовершенным остеогенезом, с соблюдением принципа этапности, даже тяжелых больных удается поставить на ноги.